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精准医学实验室
聚焦肿瘤早筛、、、、靶向用药基因检测、、过敏原检测等精准医疗领域
| 项目大类 | 检测项目 | 具体检测项目 | 标本要求 | 检测方法 | 临床意义 |
| 肿瘤检查 | 惠民八癌游离DNA甲基化检测 | 定性检测——肺癌、、胃癌、、、、肝癌、、肠癌、、食管癌、、、、胰腺癌、、、甲状腺癌、、淋巴瘤（男）、、乳腺癌（女） | 全血10ml（游离DNA专用管） | QPCR | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物对高发肿瘤肺癌、、胃癌、、、肝癌、、肠癌、、、、食管癌、、、胰腺癌、、、、前列腺癌(男)、、、膀胱癌（男）、、乳腺癌（女）、、、卵巢癌（女）进行定性筛查，，达到早筛早诊的目的。。。 |
| 高发五癌（初筛）游离DNA甲基化检测 | H4C6、、RASSFIA | 全血10ml（游离DNA专用管） | QPCR | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物对高发肿瘤肺癌、、、、结直肠癌、、、、肝癌、、胃癌、、、食管癌进行筛查，，，，达到早筛早诊的目的。。。 | |
| 高发五癌（精筛）游离DNA甲基化检测 | H4C6、、、、SIX6、、、、Septin9、、、、RNF180、、、、PTGER4、、、SHOX2、、RASSFIA | 全血20ml（游离DNA专用管） | QPCR | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物对高发肿瘤肺癌、、、结直肠癌、、、肝癌、、胃癌、、、、食管癌进行筛查，，达到早筛早诊的目的。。 | |
| 高发八癌（初筛）游离DNA甲基化检测 | 定性检测——肺癌、、、胃癌、、肝癌、、肠癌、、食管癌、、胰腺癌、、、前列腺癌(男)、、膀胱癌（男）、、、乳腺癌（女）、、、卵巢癌（女） | 血液10ml+中尿20ml | QPCR | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物对高发肿瘤肺癌、、、结直肠癌、、、肝癌、、、胃癌、、、食管癌进行筛查，，，达到早筛早诊的目的。。。。 | |
| 高发八癌（精筛）游离DNA甲基化检测 | 溯源检测——肺癌、、胃癌、、肝癌、、、肠癌、、、、食管癌、、、、胰腺癌、、前列腺癌(男)、、、膀胱癌（男）、、、、乳腺癌（女）、、卵巢癌（女） | 血液10ml+中尿20ml | QPCR | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物对高发肿瘤肺癌、、、结直肠癌、、肝癌、、、胃癌、、、食管癌进行筛查，，，达到早筛早诊的目的。。。。 | |
| 高发二十癌（初筛）游离DNA甲基化检测 | 定性检测——包括肺癌、、、、胃癌、、、食管癌、、、、肝癌、、、、结直肠癌、、胰腺癌、、乳腺癌、、、膀胱癌、、、肾上腺癌、、、胸腺癌、、胸膜癌、、鼻咽癌、、甲状腺癌、、、淋巴癌、、、、肾癌、、、、软组织肉瘤、、、宫颈癌（女）、、卵巢癌（女）、、子宫癌（女）、、、前列腺癌（男） | 全血10ml（游离DNA专用管） | QPCR | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物对高发肿瘤肺癌、、、胃癌、、食管癌、、、、肝癌、、、结直肠癌、、、、胰腺癌、、乳腺癌、、、、膀胱癌、、、肾上腺癌、、、、胸腺癌、、胸膜癌、、、鼻咽癌、、、甲状腺癌、、、、淋巴癌、、、肾癌、、、软组织肉瘤、、、、宫颈癌（女）、、、卵巢癌（女）、、子宫癌（女）、、、前列腺癌（男）进行定性筛查，，达到早筛早诊的目的。。 | |
| 高发二十癌（精筛）游离DNA甲基化检测 | 溯源检测——肺癌、、、胃癌、、食管癌、、、肝癌、、、结直肠癌、、、、胰腺癌、、乳腺癌、、、膀胱癌、、肾上腺癌、、、、胸腺癌、、、胸膜癌、、、、鼻咽癌、、、、甲状腺癌、、淋巴癌、、肾癌、、、、软组织肉瘤、、、宫颈癌（女）、、卵巢癌（女）、、子宫癌（女）、、、前列腺癌（男） | 全血10ml（游离DNA专用管） | QPCR+NGS | 肿瘤细胞会释放肿瘤特异性的CDNA标志物到血液中，，通过“捕捉”肿瘤细胞释放的肿瘤游离核酸标志物和二代基因检测相结合，，，，实现对高发肿瘤肺癌、、胃癌、、、、食管癌、、肝癌、、、结直肠癌、、、、胰腺癌、、、、乳腺癌、、、膀胱癌、、肾上腺癌、、胸腺癌、、、、胸膜癌、、、、鼻咽癌、、甲状腺癌、、、淋巴癌、、肾癌、、软组织肉瘤、、、、宫颈癌（女）、、、、卵巢癌（女）、、、子宫癌（女）、、、前列腺癌（男）进行溯源性筛查，，，达到早筛早诊的目的。。 | |
| 胸苷激酶1(TK1) | 定性检测——食管癌、、、肺癌、、、肝癌、、、胃癌、、结直肠癌、、前列腺癌（男）等 | 全血3ml | 化学发光法 | TK1 (细胞质胸苷激酶1)是国际公认的细胞异常增殖标记物，，，是DNA合成的关键酶之一。。。通过检测TK1可动态了解体内癌细胞的增殖活动信息，，，可评估肿瘤的治疗效果，，，更早预示肿瘤复发风险。。 | |
| 常见肿瘤易感基因检测 | 食管癌、、、肺癌、、、鼻咽癌、、、胃癌、、肝癌、、结直肠癌、、、甲状腺癌、、、、膀胱癌、、、淋巴癌、、、前列腺癌（男）、、、、乳腺癌（女）、、宫颈癌（女）、、、、卵巢癌（女）、、子宫内膜癌（女） | 口腔拭子 | 二代测序 | 检测常见肿瘤患病易感风险（男10项/女13项），，，提供科学预防建议，，，，精准管理健康生活方式。。。。 | |
| 常见慢性病易感基因检测 | 高血压、、、冠心病、、慢性阻塞性肺病、、、房颤、、、、原发性胆汁性肝硬化、、、心肌梗塞、、、、高甘油三脂血症、、、高尿酸血症、、、、扩张型心肌病、、帕金森综合征、、、阿尔茨海默病、、1型糖尿病、、、2型糖尿病 | 口腔拭子 | 二代测序 | 通过检测相关疾病易感基因，，提示心脑血管疾病及慢性病患病风险，，，，根据科学建议进行全面生活调整干预，，，，降低风险减缓疾病发生。。。。 | |
| 易感基因检查 | 肿瘤遗传基因检测 | 男：食管癌、、肺癌、、、鼻咽癌、、、、胃癌、、、肝癌、、、、结直肠癌、、、、甲状腺癌、、膀胱癌、、、淋巴癌、、、前列腺癌（男）、、胰腺癌、、胆囊癌、、、慢性淋巴细胞白血病、、、、肾母细胞瘤、、神经母细胞瘤、、、黑色素瘤、、基底细胞癌、、胶质瘤、、、、肾癌、、、、弥漫大B细胞淋巴瘤/ 女:食管癌、、、、肺癌、、、、鼻咽癌、、、胃癌、、、肝癌、、、、结直肠癌、、、、甲状腺癌、、、膀胱癌、、淋巴癌、、乳腺癌（女）、、宫颈癌（女）、、卵巢癌（女）、、、、子宫内膜癌（女）、、、胰腺癌、、、胆囊癌、、、慢性淋巴细胞白血病、、肾母细胞瘤、、、神经母细胞瘤、、、黑色素瘤、、基底细胞癌、、、、胶质瘤、、、、肾癌、、、弥漫大B细胞 |
口腔拭子 | 二代测序 | 检测常见肿瘤患病易感风险（男20项/女23项），，，，提供科学预防建议，，，精准管理健康生活方式。。 |
| P53抑癌基因检测 | P53抑癌基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | P53基因与人类50%的基因相关。。。。通过检测更有前瞻性和更有科学性地指导人们预防肿瘤，，，，降低癌症患病风险。。 | |
| 肺癌易感基因 | 肺癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带肺癌易感基因，，以便及早发现预防，，，，根据科学建议，，进行全面生活调整干预，，，，降低发病风险。。。 | |
| 胃癌易感基因 | 胃癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带胃癌易感基因，，，以便及早发现预防，，，根据科学建议，，进行全面生活调整干预，，，降低发病风险。。。。 | |
| 肝癌易感基因 | 肝癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带肝癌易感基因，，，以便及早发现预防，，，根据科学建议，，进行全面生活调整干预，，，，降低发病风险。。 | |
| 结直肠癌易感基因 | 结直肠癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带结直癌易感基因，，，，以便及早发现预防，，根据科学建议，，，，进行全面生活调整干预，，，，降低发病风险。。。 | |
| 前列腺癌易感基因 | 前列腺癌易感基因检测 | 口腔拭子 | 二代测序 | 查找是否携带前列腺癌易感基因，，以便及早发现预防，，根据科学建议，，，进行全面生活调整干预，，，，降低发病风险。。。 | |
| 乳腺癌易感基因 | 乳腺癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带乳腺癌易感基因，，以便及早发现预防，，，根据科学建议，，，进行全面生活调整干预，，降低发病风险。。 | |
| 宫颈癌易感基因 | 宫颈癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带宫颈癌易感基因，，，，以便及早发现预防，，，根据科学建议，，进行全面生活调整干预，，，，降低发病风险。。。 | |
| 甲状腺癌易感基因 | 甲状腺癌易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 查找是否携带甲状腺癌易感基因，，，以便及早发现预防，，根据建议，，，，进行全面生活调整干预，，，，降低发病风险。。。 | |
| 载脂蛋白E基因检测 | 冠心病、、、、脑梗塞、、、老年痴呆 | 口腔拭子 | qPCR | 通过检测APOE基因，，，，评估阿兹海默病、、、、脑梗塞、、冠心病等的患病风险以及他汀类用药建议，，获得体检和疾病预防的合理化建议，，，，及早改善生活方式，，，预防或避免疾病的发生。。。。 | |
| 酒精三项基因检测 | 酒精代谢能力、、、硝酸甘油代谢能力、、、、食管癌 | 口腔拭子 | qPCR | 评估酒精代谢能力，，，，提出针对性饮酒建议；评估硝酸甘油代谢能力，，，，提供安全用药指导；评估食管癌发生风险，，为疾病预防提供参考 | |
| 心肌梗死易感基因检测 | 心肌梗死易感基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 评估心肌梗死患病风险，，，，改变心肌梗死外因，，提供预防心肌梗死饮食与运动建议，，，根据检测结果制定疾病预防方案，，，延缓或预防心梗的发生 | |
| 营养代谢及解毒能力检测 | 维生素需求水平、、、、矿物质吸收能力、、、、功能营养素需求水平、、、常见食物成分代谢能力、、、对环境物质解毒能力五方面检测内容 | 口腔拭子 | 二代测序 | 通过基因检测，，了解自身营养状况，，，，及时进行饮食干预，，防止营养失衡，，，针对性地补充缺乏的营养元素。。。 | |
| 叶酸代谢能力基因检测 | 叶酸代谢相关酶 | 口腔拭子 | qPCR | 叶酸代谢基因的差异，，，决定了叶酸利用能力的不同。。。通过叶酸代谢能力基因检测，，了解自身叶酸需求量。。。。 根据中国居民膳食营养素参考摄入量，，孕期每日叶酸的推荐摄入量为600μg，，，，成年人每日叶酸推荐摄入量为400μg。。。。但中国人群中存在一定比例的风险型基因，，，，导致不同人对叶酸的利用能力不同，，所以叶酸补充需要个性化。。 |
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| 全面基因检测 | 常见疾病40+项；常见肿瘤（男性21项/女性25项）；药物基因70+项；个人特质50+项；高危遗传病60项；遗传病携带1600+项 | 唾液 | 二代测序 | 解读生命密码，，，精准管理健康：未病先防，，，精准预防疾病；认知自我，，，，科学生活指南；科学用药，，规避用药风险；优生优育，，，规避遗传风险。。。。 | |
| 全基因组序列基因检测 | 检测内容涵盖人体所有遗传信息，，约30亿个位点，，，并提供健康管理建议。。。。 | 唾液 | 基因芯片法 | 检测内容涵盖人体所有遗传信息，，约30亿个位点，，提供健康管理建议。。解读生命密码，，，，精准管理健康：未病先防，，精准预防疾病；认知自我，，，，科学生活指南；科学用药，，，规避用药风险；优生优育，，规避遗传风险。。。 | |
| 免疫力检查 | 免疫力 | 免疫力基因检测 | 口腔拭子 | qPCR | 免疫力的差异本质上是基因的差异。。。通过检测免疫力相关基因，，，，评估先天免疫能力，，，，根据专业建议，，，，科学提升自身的免疫力。。 |
| 免疫系统基础功能评估 | CD45、、CD3、、、、CD4、、、CD8 | EDTA抗凝全血3ml | 流式细胞术 | 评估机体细胞免疫状态 | |
| 免疫系统抗病毒能力评估 | CD45、、CD3、、、、CD19、、CD16、、CD56 | EDTA抗凝全血3ml | 流式细胞术 | 评估机体的免疫功能，，对自身免疫性疾病、、、、免疫缺陷性疾病、、、恶性肿瘤、、、、血液病、、过敏性疾病等辅助诊断。。。。 | |
| 免疫系统综合能力评估 | CD45、、、、CD3、、CD4、、、CD8、、、CD19、、、CD16、、、、CD56 | EDTA抗凝全血3ml | 流式细胞术 | 全面评估机体免疫平衡状态。。。。在细胞免疫、、、体液免疫两个方面综合评估免疫力，，，，对免疫性疾病、、、、恶性肿瘤等观察疗效，，，，监测预后等具有重要意义。。 | |
| 免疫系统能力全面评估 | CD45、、CD3、、、CD4、、CD8、、CD19、、、CD16、、、CD56、、、IgG、、、IgA、、、、IgM、、、、C3、、C4 | EDTA抗凝全血3ml | 流式细胞术 | 全面评估机体免疫平衡状态。。在细胞免疫、、、、体液免疫两个方面综合评估免疫力，，对免疫性疾病、、、、恶性肿瘤等观察疗效，，，监测预后等具有重要意义。。 | |
| 端粒检测 | 端粒末端限制性片段分析 | 口腔拭子 | qPCR | 端粒是一种DNA链末端的动态保护帽结构，， 它伴随着年龄增长而缩短。。。每次染色体进行复制的时候，，末端的DNA总是会发生丢失。。。为了防止重要遗传信息的遗失，，端粒会“牺牲”自我，，，，贡献出自己的片断，，，，长期下来，，端粒就会越来越短。。。所以端粒愈长，，，说明细胞愈年轻，，，，人越长寿。。 | |
| 心血管检查 | 载脂蛋白E基因检测 | 冠心病、、脑梗塞、、老年痴呆 | 口腔拭子/血液 | 二代测序NGS | 通过检测APOE基因，，，评估阿兹海默病、、、、脑梗塞、、冠心病等的患病风险以及他汀类用药建议，，，，获得体检和疾病预防的合理化建议，，及早改善生活方式，，，，预防或避免疾病的发生。。 |
